Open AccessBERDONO SINDROMO (DIDELĖS ŠLAPIMO PŪSLĖS – MAŽOS GAUBTINĖS ŽARNOS – SUMAŽĖJUSIOS ŽARNŲ PERISTALTIKOS SINDROMO) KLINIKINIS ATVEJIS
Author(s) -
Agnė Čibirkaitė,
Paulina Tekoriutė,
Evelina Bučionytė,
Rūta Rokaitė
Publication year - 2021
Publication title -
health sciences
Language(s) - Lithuanian
Resource type - Journals
ISSN - 2658-865X
DOI - 10.35988/sm-hs.2021.010
Subject(s) - theology , physics , philosophy
Berdono sindromas arba didelės šlapimo pūslės – mažos gaubtinės žarnos – sumažėjusios žarnų peristaltikos sindromas (angl. megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)) yra labai retas, įgimtas ir gyvybei pavojingas sindromas, kurio tikslus paplitimas nėra žinomas. Šiame straipsnyje pristatomas Berdono sindromo klinikinis atvejis. Šio sindromo metu pasireiškia pasikartojantys dinaminio žarnyno nepraeinamumo simptomai bei šlapimo pūslės tonuso sutrikimai, sukeliantys šlapimo susilaikymą, nesant jokios distalinės obstrukcijos, kliudančios nutekėti šlapimui. Mūsų aprašomam pacientui šis sindromas buvo patvirtintas molekuliniais genetiniais metodais Japonijos Keio universitete, nustačius de novo atsiradusį ACTG2 geno c.769C>T, pArg257Cys heterozigotinį patogeninį variantą. Berdono sindromas gydomas tik simptomiškai – taikoma parenterinė mityba bei didelės šlapimo pūslės kateterizavimas.