Open AccessMutação do receptor androgênico e síndrome de insensibilidade androgênica parcial em indivíduo 47, XXY
Author(s) -
Hyndiara Frota Oliveira,
Alina Coutinho Rodrigues Feitosa
Publication year - 2020
Publication title -
revista científica hospital santa izabel
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 2764-2089
pISSN - 2526-5563
DOI - 10.35753/rchsi.v1i3.155
Subject(s) - gynecology , physics , medicine
A síndrome de Klinefelter (KS) é uma das desordens cromossômicas mais comuns, sendo representada, classicamente, pelo cariótipo 47,XXY em homens. A síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) resulta de disfunção no receptor de andrógenos (AR) em indivíduos 46XY. Na forma completa da AIS (CAIS), o paciente tem genitália externa tipicamente feminina, mas, na forma parcial da AIS (PAIS), o fenótipo é variado. Este é o primeiro relato de paciente com cariótipo 47, XXY e fenótipo de PAIS.