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Mutação do receptor androgênico e síndrome de insensibilidade androgênica parcial em indivíduo 47, XXY

Author(s) -

Hyndiara Frota Oliveira,

Alina Coutinho Rodrigues Feitosa

Publication year - 2020

Publication title -

revista científica hospital santa izabel

Language(s) - Portuguese

Resource type - Journals

eISSN - 2764-2089

pISSN - 2526-5563

DOI - 10.35753/rchsi.v1i3.155

Subject(s) - gynecology , physics , medicine

A síndrome de Klinefelter (KS) é uma das desordens cromossômicas mais comuns, sendo representada, classicamente, pelo cariótipo 47,XXY em homens. A síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) resulta de disfunção no receptor de andrógenos (AR) em indivíduos 46XY. Na forma completa da AIS (CAIS), o paciente tem genitália externa tipicamente feminina, mas, na forma parcial da AIS (PAIS), o fenótipo é variado. Este é o primeiro relato de paciente com cariótipo 47, XXY e fenótipo de PAIS.

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