Is It Easy to Supply a Cytogenetic Diagnosis? Examples of Two Clinical Cases with Mosaicism on the 18th Chromosome

В статье представлены два наблюдения с хромосомными аномалиями: 1) частичная моносомия длинного плеча 18-й хромосомы размером 29 Mb в мозаичной форме;2) частичная моносомия длинного плеча 18-й хромосомы размером 14 Mb, представленная в двух клонах клеток (с делетированной и кольцевой хромосомами). Материалом для исследования были клетки периферической крови. Рассмотрены клинические данные, этапы постановки генетического диагноза, роль генетического консультанта в установлении генетической патологии, результаты исследований методами стандартного кариотипирования (GTG-banding) и хромосомного микроматричного анализа (SNP array). Делеция генетического материала выявлена с помощью хромосомного микроматричного анализа, окончательный кариотип установлен по совокупности результатов двух методов. Проанализирована возможность выявления структурной перестройки и мозаицизма разными методами исследования. The article presents two observations with chromosomal aberrations: 1) mosaic partial monosomy of the long arm of the 18th chromosome, 29Mb in size; 2) partial monosomy of the long arm of chromosome 18, 14Mb in size, presented in two clones of cells (with deleted and ring chromosomes). The material for the study were peripheral blood cells. Clinical data, stages of a genetic diagnosis, the role of the genetic consultant in the identification of genetic pathology, research results by standard karyotyping (GTG- banding) and chromosomal microarray analysis (SNP array) are considered. Deletion of the genetic material was detected using chromosomal microarray analysis, the final karyotype was established by the combination of the results of the two methods. The possibility of revealing structural rearrangement and mosaicism by different research methods is analyzed.