Open AccessPossibilities of Using Microanomalies of Fetal Facial Development for Prenatal Diagnosis of Genetic Syndromes
Author(s) -
Е.Н. Главацкая,
О.В. Прибушеня,
И.В. Наумчик
Publication year - 2022
Publication title -
reproduktivnoe zdorovʹe. vostočnaâ evropa
Language(s) - English
Resource type - Journals
eISSN - 2414-3634
pISSN - 2226-3276
DOI - 10.34883/pi.2022.12.1.004
Subject(s) - prenatal diagnosis , inheritance (genetic algorithm) , genetic syndromes , medicine , genetic diagnosis , fetus , pediatrics , genetics , pregnancy , biology , gene
В статье продемонстрированы возможности ультразвуковой диагностики в выявлении генетических синдромов, включающих аномалии лица и шеи, и представлен клинический случай диагностики генетического синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, в состав которого входил аномалад Пьера Робена. The article demonstrates the possibilities of ultrasound diagnostics in identifying genetic syndromes including anomalies of the face and neck and presents a clinical case of diagnosing a genetic syndrome with an autosomal recessive mode of inheritance, which included Pierre Robin’s anomaly.