Possibilities of Using Microanomalies of Fetal Facial Development for Prenatal Diagnosis of Genetic Syndromes
Author(s) -
Е.Н. Главацкая,
О.В. Прибушеня,
И.В. Наумчик
Publication year - 2022
Publication title -
репродуктивное здоровье восточная европа
Language(s) - English
Resource type - Journals
eISSN - 2414-3634
pISSN - 2226-3276
DOI - 10.34883/pi.2022.12.1.004
Subject(s) - prenatal diagnosis , inheritance (genetic algorithm) , genetic syndromes , medicine , genetic diagnosis , fetus , pediatrics , genetics , pregnancy , biology , gene
В статье продемонстрированы возможности ультразвуковой диагностики в выявлении генетических синдромов, включающих аномалии лица и шеи, и представлен клинический случай диагностики генетического синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, в состав которого входил аномалад Пьера Робена. The article demonstrates the possibilities of ultrasound diagnostics in identifying genetic syndromes including anomalies of the face and neck and presents a clinical case of diagnosing a genetic syndrome with an autosomal recessive mode of inheritance, which included Pierre Robin’s anomaly.
Accelerating Research
Robert Robinson Avenue,
Oxford Science Park, Oxford
OX4 4GP, United Kingdom
Address
John Eccles HouseRobert Robinson Avenue,
Oxford Science Park, Oxford
OX4 4GP, United Kingdom