Wilson’s Disease in Children. Case Report

Болезнь Вильсона - это заболевание, течение и клиническая картина которого варьируется от бессимптомных форм до тяжелых проявлений дисфункции многих органов и систем, диагностика которого требует мультидисциплинарного подхода. В большинстве случаев заболевание проявляется поражением печени, которое может возникать у детей старше 2 лет с такими патологическими состояниями, как острый гепатит, гепатомегалия, стеатоз печени, острая печеночная недостаточность с гемолизом, портальная гипертензия и даже декомпенсированный цирроз печени с асцитом. Ранняя диагностика и своевременно назначенная терапия предотвращают прогрессирование заболевания и инвалидизацию пациента. Основными методами диагностики болезни Вильсона являются биохимическое определение метаболизма меди (сывороточный церулоплазмин и суточная экскреция меди с мочой), молекулярногенетическое исследование и пункционная биопсия печени с исследованием концентрации меди в паренхиме печени. В настоящее время болезнь Вильсона лечат препаратами, которые способны блокировать всасывание меди в кишечнике (соли цинка), и препаратами, связывающими и выводящими излишки меди из организма - D-пеницилламином, триентином. Wilson’s disease is the disease, the course and clinical picture of which varies from asymptomatic forms to severe manifestations of dysfunction of many organs and systems and the diagnosis requires a multidisciplinary approach. The disease usually manifests itself with liver damage, which can occur in children older than 2 years with such pathological conditions as acute hepatitis, hepatomegaly, hepatic steatosis, acute hepatic failure with hemolysis, portal hypertension, and even decompensated liver cirrhosis with ascites. Early diagnostics and timely treatment prevent disease progression and disability of the patient. The main methods of diagnosing Wilson’s disease are the biochemical determination of copper metabolism (serum ceruloplasmin and daily excretion of copper in the urine), molecular genetic research, and puncture biopsy of the liver with the study of copper concentration in liver parenchyma. Nowadays, Wilson’s disease is treated with drugs that are able to block the absorption of copper in the intestine (zinc salts) and drugs that bind and remove excess copper from the body - D-penicillamine, Trientin.