Inheritance of IKZF1 Gene Aberrations in a Recurrent Clone of B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

В данном исследовании мы провели оценку аберраций IKZF1 в парных случаях первичный - рецидив пациентов детского возраста с В-линейным острым лимфобластным лейкозом (В-ОЛЛ) с целью установить частоту и определить рациональность диагностики аберраций при рецидивах заболевания. Данное исследование подтверждает существующую гипотезу о вкладе аберраций IKZF1 в развитие первого рецидива заболевания: частота аберраций составила 10,4% у пациентов с первичным В-ОЛЛ и достигала 27,7% при рецидивах заболевания (p=0,0005). Наши результаты убедительно доказывают передачу аберраций IKZF1 от первичного В-ОЛЛ к рецидиву заболевания в подавляющем большинстве случаев. Наличие аберраций IKZF1 является прогностическим маркером развития первого рецидива, однако нами не выявлено значимых различий в показателях бессобытийной выживаемости после первого рецидива. Таким образом, диагностика аберраций при рецидивах В-ОЛЛ с целью прогнозирования развития второго и последующих рецидивов нецелесообразна. У пациентов с делециями IKZF1, выявленными при первичном ОЛЛ, следует ожидать и вовремя предотвращать развитие ранних рецидивов в период с 18 до 30 месяцев с момента первичного диагноза. In this study, we assessed IKZF1 aberrations in paired primary-relapse cases of pediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) in order to establish the frequency and rationality of the diagnosis of aberrations in relapses of the disease. This study confirms the existing hypothesis on the contribution of IKZF1 aberrations to the development of disease relapse: the frequency of aberrations was 10.4% in patients with primary B-ALL and reached 27.7% in relapse (p=0.0005). Our results convincingly prove the transfer of IKZF1 aberrations from primary ALL to relapse in the majority of cases. The presence of IKZF1 aberrations is a prognostic marker for the development of the first relapse; however, we did not find any significant differences in event-free survival after the first relapse. Thus, the diagnosis of aberrations in ALL relapses in order to predict the development of the second and subsequent relapses is not advisable. In patients with IKZF1 deletions identified in primary ALL, early relapses should be expected and prevented in time between 18 and 30 months after the initial diagnosis.