Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome

Цель исследования. Описать ультразвуковые и патоморфологические признаки синдрома Апера у плода. Материалы и методы. Сонография проводилась на аппарате Voluson 730 Expert с использованием трансабдоминального (4-8 МГц) датчика. Нозологический диагноз установлен по результатам патоморфологического исследования. Результаты. Основными ультразвуковыми (УЗ) признаками синдрома Апера в 19 недель 3 дня явились расширение боковых желудочков головного мозга, деформация черепа и синдактилия II-V кистей. Выводы. Несмотря на узнаваемый симптомокомплекс синдрома Апера, представленные наблюдения подтверждают сложность УЗ-диагностики данной патологии во втором триместре беременности. При УЗ-визуализации синдактилии кистей у плода необходимо провести исследование головного мозга для поиска возможных дополнительных маркеров краниосиностоза в виде деформации черепа, расширения и (или) атипичной формы боковых желудочков, агенезии (дисгенезии) мозолистого тела. Purpose. To explore the ultrasound and pathomorphological signs of Apert syndrome in the fetus. Materials and methods. Sonography was performed on a Voluson 730 Expert using a transabdominal (4-8 MHz) sensor. The nosological diagnosis is established by the result of pathomorphological and histological studies. Results. We present sporadic case of Apert syndrome in the fetus of the second trimester. The ultrasound (US) signs were expansion of the lateral ventricles of the brain, deformation of the skull and syndactyly of II-V hands. The diagnosis was established by pathomorphological expertise. Conclusions. Apert syndrome characterized by a unique set abnormalities, but it is difficult to determine prenatal diagnosis in second trimester. With ultrasound imaging of fetal hand syndactyly, it is necessary to study of the brain to search for possible additional markers of craniosynostosis: deformation of the skull, expansion and/or atypical shape of the lateral ventricles, agenesis (dysgenesis) of the corpus callosum.