Open AccessSpitzoid Neoplasms: Molecular Genetic Markers and Pathomorphological Criteria for Differential Diagnosis and Assessment of the Degree of Malignancy of the Pathological Process
Author(s) -
В.П. Букат,
Т.М. Михалевская,
Е. В. Волочник,
Л. П. Киселёв
Publication year - 2021
Publication title -
laboratornaâ diagnostika. vostočnaâ evropa
Language(s) - English
Resource type - Journals
eISSN - 2522-137X
pISSN - 2226-5392
DOI - 10.34883/pi.2021.10.4.010
Subject(s) - neuroblastoma ras viral oncogene homolog , hras , cdkn2a , malignancy , differential diagnosis , melanoma , bap1 , immunohistochemistry , biology , pathology , pathological , molecular pathology , cancer research , gene , medicine , mutation , genetics , kras
Шпицоидные новообразования представляют собой гетерогенную группу меланоцитарных образований кожи с различной степенью злокачественности, дифференциальная диагностика которых вызывает наибольшие трудности ввиду схожих клинических и морфологических характеристик. На данный момент для дифференциальной диагностики широко используются гистологические, иммуногистохимические и молекулярно-генетические методы, включающие в себя морфологическое исследование образцов ткани, оценку экспрессии белков Ki-67 и p53, хромосомных перестроек генов CDKN2A, RREB1, CCND1 и MYC. Также активно изучается влияние мутаций генов HRAS, BRAF, NRAS, BAP1, POT1, получены некоторые результаты исследований уровня экспрессии гена PRAME и микроРНК-профиля. Важность дифференциальной диагностики обусловлена необходимостью выбора лечебной тактики, адекватной различным вариантам клинического и биологического поведения данных новообразований. Целью работы является анализ данных литературы о морфологических особенностях шпицоидных новообразований кожи, обзор иммуногистохимических и молекулярно-генетических маркеров, которые уже используются или потенциально могут быть использованы для дифференциальной диагностики новообразований с неясным потенциалом злокачественности. Spitzoid neoplasms are a heterogeneous group of skin melanocytic lesions with different malignancy degree, which are diagnostically challenging due to similar clinical and morphological characteristics. At that moment for diagnostics it is used histologic, immunohistochemical and molecular methods, including morphological characters assays, Ki-67 and p53 protein expression, aberration in CDKN2A, RREB1, CCND1 and MYC genes. Also it is studying impact of HRAS, BRAF, NRAS, BAP1, POT1 mutations, there are some results of PRAME gene expression and micro-RNA profile studying. Clinical management depends on differential diagnostic and must correspond to clinical and biological neoplasms behavior. The main aim of article is the review of spitzoid morphological characteristics, immunohistochemical and molecular aberration, which are used or potentially able to be used in diagnostic of lesions with uncertain malignant potential.