Fibrosis Quística: Generalidades

La fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína denominada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, la misma está ubicada en numerosos epitelios, de ahí la afectación multisistémica, sobretodo en sistema respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. El diagnóstico por lo general se realiza o se sospecha mediante el cribado neonatal y se confirma por estudios como la medición de cloruro en sudor.  El propósito en el tratamiento se basa en disminuir los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los avances tanto en el diagnóstico y el tratamiento sobre todo de la infección pulmonar y nutricional, han provocado gran mejoría en la sobrevida de estos pacientes, por lo tanto actualmente no se considera solo una enfermedad de edad pediátrica, sino también una enfermedad crónica que afecta a adultos.