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Leucodistrofia Metacromática
Author(s) -
Erica de Queiroz Ribeiro,
Maysa Ferreira Martins Ribeiro
Publication year - 2013
Publication title -
revista neurociências
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1984-4905
pISSN - 0104-3579
DOI - 10.34024/rnc.2013.v21.8152
Subject(s) - medicine , humanities , art
A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com altera­ções neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diag­nóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhi­da a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora gros­sa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sus­tentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do compro­metimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respira­tório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada.

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