Manifestações clínicas na Mucopolissacaridose do tipo II grave

Introdução. A Mucopolissacaridose do tipo II é uma síndrome genética que leva a disfunção enzimática que causa depósitos de glicosaminoglicanos em diversas partes do corpo. Esse depósito pode comprometer o desenvolvimento normal da criança e levar a complicações musculoesqueléticas, cardíacas, respiratórias e neurológicas. O tratamento para essa síndrome é basicamente sintomático e atualmente utiliza-se a terapia de reposição enzimática. O objetivo do estudo foi avaliar as alterações musculoesqueléticas, respiratórias e neurológicas encontradas no paciente que está em estágio avançado da doença. Método. Para realizar a avaliação foi utilizada escala de Ashworth modificada, goniometria, coletado sinais vitais e antropométricos além da realização da ventilometria e do registro de imagens. Resultados. Os achados mais evidentes mostram alterações antropométricas, deformidades ósseas, diminuição do tônus muscular, volume corrente reduzido. Conclusão. Os registros encontrados se assemelham com o que descreve a literatura atual, um diagnóstico e tratamento precoce talvez possam minimizar os comprometimentos causados pela doença.