Open AccessEpilepsias Mioclônicas Progressivas
Author(s) -
Luis Felipe Mendonça de Siqueira
Publication year - 2001
Publication title -
revista neurociências
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1984-4905
pISSN - 0104-3579
DOI - 10.34024/rnc.2010.v18.8442
Subject(s) - medicine
As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avanços recentes na área de genética molecular vêm possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos.