Open AccessSíndrome de Tourette
Author(s) -
Débora Marques de Miranda,
Marco Aurélio Romano-Silva,
Antônio Lúcio Teixeira
Publication year - 2019
Publication title -
revista neurociências
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1984-4905
pISSN - 0104-3579
DOI - 10.34024/rnc.2007.v15.8735
Subject(s) - trk receptor , microbiology and biotechnology , biology , humanities , receptor , genetics , philosophy , neurotrophin
A Síndrome de Gilles de la Tourette (ST) é uma entidade neuropsiquiátrica caracterizada pela presença de tics e com importante componente hereditário. Muitos grupos vem estudando os aspectos genéticos da ST, mas frequentemente os achados não se sustentam em estudos subsequentes e fica clara toda a dificuldade em estabelecer os genes relacionados com a ST. Entretanto, no último ano foi publicado estudo que correlaciona mutação no gene da Slit and Trk-like family member 1 (SLITRK1) com a presença ST em um pequeno grupo de pacientes. Esse gene codifica a proteína SLITRK1 que é homóloga às proteínas SLIT e o receptor de tirosina cinase (TRK). A família das proteínas SLIT estão envolvidos no direcionamento axonal durante o cruzamento da linha média na medula vertebral. Enquanto o receptor de TRK acelera a diferenciação induzida pelo fator de crescimento neuronal. A SLITRK aparentemente está envolvida no crescimento de dendritos e axônios. Faltam estudos que avaliem a presença de mutações no gene da SLITRK1 em outras populações, assim como que avaliem a possibilidade de alteração de outros genes dessa via de sinalização. Entretanto, caso se confirmem as alterações no gene da SLITRK1, ou de genes correlacionados, o entendimento e o estudo de ST passará a envolver o direcionamento axonal e especialmente as proteínas da via SLITRK-SLIT-ROBO.