Open AccessDesordens Mitocondriais
Author(s) -
Célia Harumi Tengan,
Acary Souza Bullé Oliveira,
Beatriz Hitomi Kiyomoto,
Alberto Alain Gabbai
Publication year - 1999
Publication title -
revista neurociências
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 1984-4905
pISSN - 0104-3579
DOI - 10.34024/rnc.1994.v2.9057
Subject(s) - physics , biology
As desordens mitocondriais são um grupo heterogêneo de doenças com manifestações clinicas que variam desde miopatia pura ate síndromes com comprometimento encefálico e sistêmico. Sao caracterizadas morfologicamente pelo aparecimento de acúmulo mitocondrial anômalo (ragged red fibers) e sua base bioquímica é uma disfunção no processo de fosforilagdo oxidative que ocorre na mitocóndria. Recentemente, foram descobertas mutações no DNA mitocondrial (DNArnit) associadas a diversos tipos de mitocondriopatias. Estas alterações podem ser classificadas em mutações de ponto, delegões, duplicações e depleção. Alem das mutações no DNAmit, existem alterações no DNA nuclear que exercem influências sobre a função do DNAmit.