Uso do Nusinersen na Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1. Revisão bibliográfica

A atrofia muscular espinhal do tipo 1 é uma doença neurodegenerativa, causada por uma deleção ou mutação do gene SMN1. Existe atualmente no Brasil apenas um medicamento aprovado para seu tratamento, que é o nusinersen. O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão bibliográfica para demonstrar a eficácia do nusinersen no tratamento da atrofia muscular espinhal do tipo1. Assim como, discorrer sobre os estudos clínicos realizados e os avanços do tratamento no ganho de marco motor, função motora, uso de ventilação mecânica e segurança do tratamento. No grupo nusinersen, 22% dos bebês alcançaram o controle total da cabeça, 10% conseguiram rolar, 8% conseguiram sentar-se independentemente e 1% conseguiu ficar em pé; no grupo de controle, nenhum bebê atingiu esses marcos. Em relação a função motora, foi usada a escala CHOP -INTEND, que mostrou uma pontuação maior que 40, foi observado em nenhum dos 13 bebês com duas cópias do gene no início do estudo e aumentou para sete dos 13 participantes na última visita no grupo de 12 mg. No geral, o risco de morte ou o uso de ventilação assistida permanente foi 47% menor no grupo nusinersen do que no grupo controle.  O uso do nusinersen se mostrou eficaz no ganho de marcos motores e uso de ventilação assistida e até mesmo numa sobrevida maior. Entretanto, ele fica atado ao início dos sintomas e a quantidade de cópias de gene SMN2. Quanto a força motora necessita-se de mais estudos do uso de nusinersen no retorno da força muscular.