Open AccessIncorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa
Author(s) -
Marillis Mesquita Gonçalves de Arruda,
Juliana Ferreira Ura Berlanga,
Sandra Coenga de Souza,
Simone Galli Rocha Bragato,
Nathália de Oliveira,
Mirella Viviani Amaral Assis Belizário,
Maria Inês Vaz de Oliveira
Publication year - 2022
Publication title -
research, society and development
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2525-3409
DOI - 10.33448/rsd-v11i4.27075
Subject(s) - medicine , gynecology
A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse motivo esse trabalho busca dados na literatura científica sobre a atrofia muscular espinal e seu rastreio na triagem neonatal. Para a pesquisa foi utilizada a base de dados BVS, American Academy of Pediatrics e PubMed sendo ao todo 26 selecionados. Foram encontrados 4 países com projeto piloto de rastreio da AME, os quais utilizaram o teste qPCR para a triagem. As crianças assintomáticas que foram diagnosticas com AME pelo teste genético e que iniciaram tratamento no máximo 2 meses de vida obtiveram desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade, foram capazes de sentar e andar. Com base nisso, concluímos que o rastreio precoce da AME e o início do tratamento precoce são capazes de modificar a história natural da doença e dar oportunidade às crianças com essa doença de terem um desenvolvimento motor adequado para a idade.