Prevalência das doenças metabólicas em recém-nascidos de Unidade de Terapia Intensiva neonatal submetidos ao teste do pezinho

Objetivos: Descrever a prevalência das doenças metabólicas em recém-nascidos de unidade de terapia intensiva neonatal submetidos ao teste do pezinho. Método: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e analítico, por meio da análise de 261 prontuários de recém-nascidos de maternidade de referência em Sergipe com recém-nascidos que necessitaram de internação em unidade de terapia intensiva neonatal e que faziam seguimento no ambulatório de especialidades da maternidade. Resultados: Dos 261 prontuários avaliados, 105 apresentaram resultado do teste do pezinho. Dentre as doenças triadas nota-se que a dosagem de Fenilalanina se situou dentro da normalidade em todos os pacientes; a positividade para o Hipotireoidismo Congênito foi de 3,8%, para Fibrose Cística foi de 2%, para Hiperplasia Adrenal Congênita foi de 1%, para Deficiência de Biotinidase foi de 4,2% e para as Hemoglobinopatias foi de 9,5%. Conclusão: A doença metabólica de maior prevalência nesse estudo foi o grupo que compreende as Hemoglobinopatias triadas pelo teste do pezinho, que correspondem a 9,5% de resultados positivos. Tal achado corrobora com o perfil de prevalência de doença metabólica no Brasil, com ênfase para a Anemia Falciforme, na triagem neonatal.