Open AccessÍndice de prevalência e principais manifestações clínicas iniciais da insônia familiar fatal
Author(s) -
Natália Giffoni Lustosa,
Lucas Brito dos Santos,
Vanessa Alves de Sousa,
Áthila Gabriele Ferreira da Silva,
Cicera Natália da Silva Rodrigues,
Gema Galgani de Mesquita Duarte,
Evelise Aline Soares
Publication year - 2021
Publication title -
research, society and development
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2525-3409
DOI - 10.33448/rsd-v10i14.21719
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
Introdução: A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença priônica autossômica dominante e neurodegenerativa causada por uma mutação no gene da proteína príon celular (PrPC). O objeivo dessa revisão é identificar as manifestações clínicas iniciais da IFF e sua distribuição geográfica durante a última década. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática da literatura incluindo relatos de casos sobre a IFF, publicados no período de 2011 a 2021, indexados na base de dados do PubMed/MEDLINE. Resultados: Foram detectados 49 indivíduos portadores de IFF. Os sintomas iniciais mais comuns foram insônia progressiva (55%), déficits cognitivos (25%), redução ponderal (25%), alterações da marcha (25%) e desorientação (25%). Alguns casos apresentaram sintomas sugestivos de outras hipóteses diagnósticas como tremores (15%) e alterações do humor (10%). Os EUA apresentaram frequência absoluta de 17 pessoas distribuídas em três famílias. A China teve um total de dez afetados por IFF distribuídos em cinco famílias. Brasil, Alemanha e Coreia do Sul apresentaram duas famílias afetadas cada. Porém, quanto ao total de portadores de IFF, Brasil apresentou sete e Coreia do Sul, França e Espanha, três portadores cada. Conclusão: a China e o EUA apresentam as maiores frequências absolutas de IFF, contudo, alguns países europeus, como Espanha e França, possuem uma frequência relativa maior. Apesar de a insônia ser o sintoma inicial mais comum, existem casos nos quais a IFF pode se manifestar inicialmente com sintomas que mimetizam outras patologias neurodegenerativas ou patologias de ordem psicológica, dificultando o diagnóstico.