Caracterização Bioquímica das Doenças Mitocondriais: uma revisão integrativa em teses e dissertações no período de (2000 a 2020)

As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças hereditárias do metabolismo de expressão clínica e genética heterogênea. Assim sendo, este artigo tem como objetivo caracterizar a produção científica sobre as doenças mitocondriais. Para tanto, foi realizada uma revisão integrativa da literatura sobre o tema. As informações obtidas foram analisadas a luz do Cooper (1984). A categoria que emergiu na coleta de dados e estrututou a discussão foi: contribuições conceituais e críticas acerca das doenças mitocondriais. Os resultados evidenciam a concentração dos estudos sobre as doenças mitocondriais na região sudeste do Brasil. Além disso, as pesquisas de um modo geral ressaltaram que em virtude da mitocôndria participar de vários processos celulares, ela torna-se um componente essencial para a célula eucariótica e que mutações que comprometam seu funcionamento podem gerar danos severos à célula, causando as chamadas doenças mitocondriais, que são o maior grupo de doenças hereditárias conhecidas, além de estarem relacionadas com doenças neurodegenerativas.