Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término | Zendy

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Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

Author(s) -

Sergio Talavera-Vargas-Machuca,

Ismenia Gamboa-Oré,

Jackeline Zevallos-Murgado,

Dina Torres Gonzales,

Ruth Barrientos-Marca,

Leonor Contreras-Aguilar,

María Luisa Fajardo-Loo

Publication year - 2017

Publication title -

revista peruana de investigación materno perinatal

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

eISSN - 2663-113X

pISSN - 2305-3887

DOI - 10.33421/inmp.2017101

Subject(s) - humanities , medicine , philosophy

Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .

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