Open AccessSíndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término
Author(s) -
Sergio Talavera Vargas Machuca
Publication year - 2017
Publication title -
revista peruana de investigación materno perinatal
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2663-113X
pISSN - 2305-3887
DOI - 10.33421/inmp.2017101
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .