Open AccessLa malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica
Author(s) -
Fulvio Floccari,
Rodolfo Rivera,
Moreno Malaguti,
Alberto Santoboni,
Vincenzo Bàrbera,
Luca Di Lullo
Publication year - 2013
Publication title -
giornale di clinica nefrologica e dialisi
Language(s) - Italian
Resource type - Journals
ISSN - 2705-0076
DOI - 10.33393/gcnd.2013.1005
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
La malattia di Fabry è una disfunzione lisosomiale ereditaria, nella quale l'accumulo cronico di globotriaosilceramide (Gb3) induce danno d'organo renale, cardiaco e neurologico. Trasmessa attraverso il cromosoma X, ha un'incidenza stimata che va da un caso ogni 55000 maschi nati vivi sino a uno ogni 3100. La terapia enzimatica sostitutiva si propone come trattamento di elezione di tale patologia, capace di modificarne la storia clinica in maniera sostanziale. Questa review si propone come uno stimolo a guardare con occhi da “cardionefrologi” a questa sindrome cardio-renale sistemica. (Cardionephrology)