Osteogenese imperfeita – caracterí­sticas clí­nicas, moleculares e tratamento

Osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário na formação óssea, que resulta principalmente em fragilidade óssea. Possui uma grande variabilidade fenotí­pica, que segue desde um leve aumento na incidência de fraturas a fraturas intrauterinas e morte no perí­odo perinatal. Mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2 que codifi cam respectivamente as cadeias proα1(I) e proα2(I) do colágeno tipo I são responsáveis por mais de 90% dos casos de OI. Nesta artigo são revisadas as variantes clí­nicas e moleculares bem como as perspectivas de tratamento mais atuais utilizadas para OI. Foi realizada uma revisão na bibliografi a especializada utilizando os bancos de dados internacionais Scielo, Lilacs, Highwire e Pubmed. A busca pela terapia gênica trás grandes perspectivas com relação í  cura para OI.Palavras-chave: Osteogênese imperfeita, COL1A1, COL1A2, colágeno tipo I.