Open AccessNeuropatía hereditaria sensitivo- autonómica. Evolución y complicaciones: reporte de un caso
Author(s) -
Javier Arriaga-Rivera,
Mónica Patricia Alejo-González,
Martha Janeth Espinosa-Mejía,
Alejandro Arriaga-Rivera
Publication year - 2016
Publication title -
lux médica/luxmédica(en línea)
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2007-8714
pISSN - 2007-1655
DOI - 10.33064/34lm2016714
Subject(s) - medicine
Las neuropatías hereditarias sensitivas y autonómicas (HSAN), son un grupo de enfermedades raras que suelen afectar las fibras nerviosas mielínicas y amielínicas, comprometiendo la sensibilidad superficial, profunda y funciones autonómicas que se manifiestan en amputaciones, úlceras por presión, fracturas, arreflexia, osteomielitis y mutilaciones, que conducen a discapacidad, baja calidad de vida y mal pronóstico. Los estudios moleculares son el estándar de oro para el diagnóstico, sin embargo, la electromiografía es un estudio confiable que evidencia la afección sensitiva, convirtiéndose en una alternativa como apoyo al diagnóstico en nuestro medio. En el caso reportado el desconocimiento de la patología condujo a una discapacidad severa, aislamiento social y las múltiples complicaciones que produjeron su muerte. LUXMÉDICA AÑO11, NÚMERO 34, SEPTIEMBRE-DICIEMBRE 2016, PP 41-49