Open AccessSíndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación
Author(s) -
Cristina Sardiña-González,
Laura Villaverde-Piñeiro,
Raúl FrancoGutiérrez,
Marcos Nicolás-Cicerchia,
José López Castro
Publication year - 2020
Publication title -
revista española de casos clínicos en medicina interna
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2530-0792
DOI - 10.32818/reccmi.a5n2a11
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.