Open AccessFiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual
Author(s) -
Francisco Romero-Santana,
Loida María García-Cruz,
Nieves Jaén-Sánchez,
Miguel Hervás-García,
Alfredo Rodriguez,
José Luís Pérez-Arellano
Publication year - 2018
Publication title -
revista española de casos clínicos en medicina interna
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2530-0792
DOI - 10.32818/reccmi.a3n3a9
Subject(s) - medicine , humanities , mefv , philosophy , biology , genetics , gene , gene mutation , mutation
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificadagenéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.