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Fiebre mediterránea familiar. Nueva mutación MEFV con presentación clínica inusual

Author(s) -

Francisco Romero-Santana,

Loida M. Garcia-Cruz,

Nieves JaénSánchez,

Miguel Hervás-García,

Alfredo Santana,

J.L. Pérez-Arellano

Publication year - 2018

Publication title -

revista española de casos clínicos en medicina interna

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

ISSN - 2530-0792

DOI - 10.32818/reccmi.a3n3a9

Subject(s) - medicine , humanities , mefv , philosophy , biology , genetics , gene , gene mutation , mutation

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificadagenéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.

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