Una aproximación a los desórdenes hereditarios del ciclo de la urea en el hombre.

Objetivos. Este trabajo ofrece una revisión teórica y actualizada sobre los defectos hereditarios del ciclo de la urea, dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino también a otros especialistas interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo.Fuentes de extracción. Artículos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet.Resultados. El ciclo de la urea es un mecanismo fundamental en los mamíferos para excretar el nitrógeno que no es utilizado. Este involucra cinco enzimas: Carbamil fosfato sintetasa, Ornitina transcarbamilasa, Arginosuccinato sintetasa, Arginosuccinato liasa y Arginasa. La N-acetyl glutamato sintetasa es otra enzima la cual es esencial para el adecuado funcionamiento del ciclo. El malfuncionamiento de alguna de estas enzimas resulta en hiperamonemia. Las manifestaciones clínicas incluyen anorexia, irritabilidad, letargia, desorientación, vómitos, somnolencia, edema cerebral, coma y muerte. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en el período neonatal y ser fatales o aparecer un tiempo después con grados variables de severidad. El diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de las actividades enzimáticas. El tratamiento requiere restricción nutricional de proteínas, administración de aminoácidos específicos y la activación de otras vías de síntesis y excreción del nitrógeno desechado.Conclusiones. Debido a lo poco frecuente de estos desórdenes, las áreas de salud y los médicos tienen relativamente poca experiencia en el manejo de los mismos. Por esta razón la sospecha del diagnóstico tempranamente y la pronta transferencia a un centro especializado es vital.