Open AccessProfil des patients vus dans une clinique externe de génétique médicale dans un centre universitaire à Belém, Pará, Amazon
Author(s) -
Gabriela Elenor dos Santos Lima,
Carlos Henrique Lopes Martins,
Carla Viana Dendasck,
Ciane Martins de Oliveira,
Euzébio de Oliveira
Publication year - 2021
Publication title -
núcleo do conhecimento
Language(s) - French
Resource type - Journals
ISSN - 2448-0959
DOI - 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/genetique-medicale
Subject(s) - humanities , philosophy , political science
La Génétique Médicale (GM) est devenue une spécialité médicale reconnue, avec des concepts et des approches importants dans le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies courantes et rares. Les maladies génétiques suivent les modèles d’héritage, et peuvent être autosomiques récessives, dominantes autosomiques, liées au chromosome X ou au chromosome Y, ou multifactorielles. L’objectif de cette étude était de déterminer le profil des patients traités dans une clinique externe GM dans un Centre Universitaire de Belém, dans l’État du Pará. Les données ont été recueillies à partir des dossiers des patients, observés entre 2014 et 2019, à l’aide du propre questionnaire des chercheurs, avec des données analysées et compilées dans le cadre du programme Microsoft Excel. Un total de 101 dossiers médicaux ont été analysés, avec la prédominance des femelles (51 patients). De plus, la plupart des soins étaient pour les enfants (41,5 %). En ce qui concerne l’ethnicité, seules les variables « blanc » et « brun » ont été observées, avec une prévalence plus élevée de patients bruns (78 du total). En outre, Belém était la ville la plus répandue dans le naturel des patients (61 dossiers). Les spécialités avec le plus grand nombre de références à la clinique externe GM étaient l’endocrinologie et la neurologie, avec le retard de développement neuropsychomoteur étant le diagnostic le plus fréquent. Dans 42 dossiers médicaux, l’âge au diagnostic n’était pas présent. Sur les 101 patients, seulement 16 avaient des conseils génétiques et dans les 85 autres il n’y avait aucun dossier sur cette information. Enfin, l’âge maternel à la naissance n’a pas été trouvé dans la plupart des dossiers médicaux (absent dans 61,38%). Ainsi, il est important de développer un profil du patient vu dans une clinique externe GM, puisqu’il devient possible d’identifier les défaillances du service fourni, en plus d’adapter la relation médecin-patient.