Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen

Xeroderma Pigmentoso (XP) est une maladie génétique rare, récessive et autosomique qui affecte également les deux sexes et toutes les ethnies, étant étroitement associée aux communautés avec un taux élevé de consanguinité. L’objectif de cet examen était de détailler les principales voies de réparation de l’ADN de XP, les différents défauts fonctionnels qui entraînent le développement des 8 types d’XP, les principales caractéristiques de l’image clinique d’un patient atteint d’XP, les principales comorbidités associées à XP, et les traitements disponibles ou qui sont encore en études pour les personnes touchées par XP. La recherche bibliographique a été réalisée dans les bases de données : Redalyc, Dépôt institutionnel de l’Université fédérale de Juiz de Fora, Scielo, Bibliothèque numérique brésilienne des thèses et mémoires, Science Research.com, Lilas et Pub Med, en utilisant des mots clés ou leurs associations : Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP est une maladie génétique qui n’a pas de remède; l’individu avec XP a une peau photosensible et, une fois exposé au rayonnement UV, peut développer plusieurs complications dermatologiques ; les manifestations de XP sont directement liées au défaut génétique ; NER est sans aucun doute la principale voie de réparation de l’ADN quand il s’agit de XP; dans XP-V, le passage de la bande avec la lésion d’ADN n’est pas fait par pol eta de polymésase mais par une autre polymése de la famille Y ; les défauts dans les voies de réparation d’ADN peuvent causer non seulement XP, mais également d’autres maladies ; et le traitement de l’XP est palliatif. Il se compose de l’utilisation de protecteurs UV spécifiques, médicaments, enzymes de réparation et vecteurs adénoviraux, ainsi que la cryochirurgie, la thérapie photodynamique (PDT), l’ablation chirurgicale des tumeurs et le suivi psychologique.