
Aspectos generales del xeroderma pigmentoso: una revisión
Author(s) -
Danilo José Silva Moreira,
Juliana Brito da Fonsêca,
Karoline Rossi,
Suzana dos Santos Vasconcelos,
Vinicius Faustino Lima de Oliveira,
Cláudio Alberto Gellis de Mattos Dias,
Euzébio de Oliveira,
Carla Viana Dendasck,
Maria Helena Mendonça de Araújo,
Maysa Vasconcelos de Brito,
Amanda Alves Fecury
Publication year - 2020
Publication title -
núcleo do conhecimento
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2448-0959
DOI - 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salud/xeroderma-pigmentoso
Subject(s) - humanities , philosophy
Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara, recesiva y autosómica que también afecta tanto a los sexos como a todas las etnias, estando estrechamente asociada con las comunidades con una alta tasa de endogamia. El objetivo de esta revisión fue detallar las principales rutas de reparación del ADN de LA XP, los diferentes defectos funcionales que dan lugar al desarrollo de los 8 tipos de XP, las principales características del cuadro clínico de un paciente con XP, las principales comorbilidades asociadas con XP, y los tratamientos disponibles o que todavía están en estudios para individuos afectados por XP. La investigación bibliográfica se llevó a cabo en las bases de datos: Redalyc, Repositorio Institucional de la Universidad Federal de Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digital Brasileña de Tesis y Disertaciones, Research.com De la Ciencia, Lila y Pub Med, utilizando palabras clave o sus asociaciones: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. La XP es una enfermedad genética que no tiene cura; el individuo con XP tiene una piel fotosensible y, cuando se expone a la radiación UV, puede desarrollar varias complicaciones dermatológicas; las manifestaciones de la XP están directamente relacionadas con el defecto genético; NER es sin duda la principal ruta de reparación del ADN cuando se trata de XP; en XP-V el by-pass de la cinta con la lesión de ADN no se realiza por polimerasa pol eta sino por otra polimerasa de la Familia Y; defectos en las vías de reparación del ADN pueden causar no sólo XP, sino también otras enfermedades; y el tratamiento para la XP es paliativo. Consiste en el uso de protectores UV específicos, fármacos, enzimas de reparación y vectores adenovirales, así como criocirugía, terapia fotodinámica (PDT), extirpación quirúrgica de tumores y seguimiento psicológico.