Open AccessОбщие аспекты пигментной ксеродермии: обзор
Author(s) -
Danilo José Silva Moreira,
Juliana Brito da Fonsêca,
Karoline Rossi,
Suzana dos Santos Vasconcelos,
Vinicius Faustino Lima de Oliveira,
Cláudio Alberto Gellis de Mattos Dias,
Euzébio de Oliveira,
Carla Viana Dendasck,
Maria Helena Mendonça de Araújo,
Maysa Vasconcelos de Brito,
Amanda Alves Fecury
Publication year - 2020
Publication title -
núcleo do conhecimento
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
ISSN - 2448-0959
DOI - 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/ru/70626
Subject(s) - xeroderma pigmentosum , scielo , biology , genetics , medline , dna , dna repair , biochemistry
Xeroderma Pigmentoso (XP) является редким, рецессивным и аутосомно-генетическим заболеванием, которое также поражает как пол, так и все этнические группы, тесно связанные с общинами с высоким уровнем инбридинга. Целью данного обзора было подробно основные маршруты восстановления ДНК XP, различные функциональные дефекты, которые приводят к развитию 8 типов XP, основные характеристики клинической картины пациента с XP, основные сопутствующие заболевания, связанные с XP, и методы лечения доступны или которые все еще находятся в исследованиях для лиц, пострадавших от XP. Библиографические исследования проводились в базах данных: Redalyc, Институциональное хранилище Федерального университета Juiz de Fora, Scielo, Бразильская цифровая библиотека диссертаций и диссертаций, Science Research.com, Lilacs и Pub Med, используя ключевые слова или их ассоциации: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP является генетическим заболеванием, которое не имеет лечения; человек с XP имеет светочувствительную кожу и, при воздействии УФ-излучения, может развиться несколько дерматологических осложнений; проявления XP напрямую связаны с генетическим дефектом; NER, несомненно, является основным маршрутом восстановления ДНК, когда дело доходит до XP; в XP-V облет ленты с поражением ДНК делается не полимеразой pol eta, а другой полимеразой семьи Y; дефекты в путях восстановления ДНК могут вызвать не только XP, но и другие заболевания; и лечение XP является паллиативным. Он состоит из применения специфических УФ-протекторов, препаратов, ремонтных ферментов и аденовирусных переносчиков, а также криохирургии, фотодинамической терапии (PDT), хирургического удаления опухолей и психологического сопровождения.