Allgemeine Aspekte von Xeroderma pigmentosum: Eine Übersicht

Xeroderma Pigmentoso (XP) ist eine seltene, rezessive und autosomal genetische Erkrankung, die auch sowohl Das Geschlechter als auch alle Ethnien betrifft und eng mit Gemeinschaften mit einer hohen Inzuchtrate verbunden ist. Ziel dieser Überprüfung war es, die Hauptwege der DNA-Reparatur von XP, die verschiedenen funktionellen Defekte, die zur Entwicklung der 8 XP-Typen führen, die Hauptmerkmale des klinischen Bildes eines Patienten mit XP, die wichtigsten Komorbiditäten im Zusammenhang mit XP und die verfügbaren Behandlungen oder die noch in Studien für Personen von XP durchgeführt werden. Die bibliographische Forschung wurde in den Datenbanken redalyc, Institutional Repository der Federal University of Juiz de Fora, Scielo, Brazilian Digital Library of Thesen and Dissertations, Science Research.com, Lilacs und Pub Med, unter Verwendung von Schlüsselwörtern oder deren Assoziationen durchgeführt: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP ist eine genetische Krankheit, die keine Heilung hat; Die Person mit XP hat eine lichtempfindliche Haut und kann, wenn sie UV-Strahlung ausgesetzt ist, mehrere dermatologische Komplikationen entwickeln; die Manifestationen von XP stehen in direktem Zusammenhang mit dem genetischen Defekt; NER ist zweifellos der Hauptweg der DNA-Reparatur, wenn es um XP geht; in XP-V erfolgt der Durchgang des Bandes mit der DNA-Läsion nicht durch Polymerase pol eta, sondern durch eine andere Polymerase der Familie Y; Defekte an DNA-Reparaturwegen können nicht nur XP, sondern auch andere Krankheiten verursachen; und die Behandlung von XP ist palliativ. Es besteht aus der Verwendung von spezifischen UV-Protektoren, Medikamenten, Reparaturenzymen und adenoviralen Vektoren, sowie Kryochirurgie, photodynamische Therapie (PDT), chirurgische Entfernung von Tumoren und psychologische Nachsorge.