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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Author(s) -
Ana Carolina Bonini Domingos,
Mireille Caroline Gomes,
Bárbara Pinto Nasr,
Anna Cláudia Evangelista dos Santos
Publication year - 2018
Publication title -
revista brasileira de cancerologia
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 2176-9745
pISSN - 0034-7116
DOI - 10.32635/2176-9745.rbc.2018v64n4.209
Subject(s) - medicine , gynecology , neurofibroma , neurofibromatosis , pathology
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.

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