Detecção dos Polimorfismos 213A→G e 13494G→A no Gene TP53 em Carcinoma Ductal in situ de Mama: Relato de Caso

Introdução: A caracterização das alterações moleculares em lesões mamárias suspeitas para malignidade ainda não são bem definidas. Sabe-se que a detecção precoce do câncer de mama aumenta consideravelmente as chances de cura. Com isso, a busca por marcadores tumorais, a fim de auxiliar no diagnóstico precoce e predizer com confiança se essas lesões são benignas ou malignas, se faz necessária. No processo de carcinogênese, diversas são as alterações de expressão gênica, na qual envolve vários genes-chave que controlam o ciclo celular. Entre os genes, o TP53 tem sido amplamente pesquisado por apresentar mutações e variantes que podem estar envolvidas na carcinogênese mamaria. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 45 anos, branca, casada, residente do Estado do Rio de Janeiro com carcinoma ductal in situ grau 2, multifocal. Lesão positiva para os receptores hormonais de estrogênio e progesterona, com ausência de mutação somática e com presença dos variantes 213A→G e 13494G→A no éxon 6 e intron 6 do gene TP53. Conclusão: Embora tenham sido considerados individualmente neutros, não existem estudos que tenham avaliado o efeito sinérgico dos variantes 213A→G e 13494G→A.