The history of beta thalassaemia in Sardinia

La beta thalassemia rappresenta una delle più comuni patologie autosomiche recessive nel mondo. I Paesi mediterranei, del Medio Oriente e del Sud Est Asiatico sono regioni ad alta prevalenza di beta thalassemia. Le più alte incidenze sono riportate a Cipro, nel Sud Est Asiatico e in Sardegna, correlate molto probabilmente alla pressione selettiva esercitata dal Pl. falciparum, agente eziologico della malaria. In Sardegna, per la rilevanza sanitaria della patologia e in seguito alla pubblicazione dei primi studi scientifici sul morbo di Cooley, sono fiorite importanti scuole di pediatria e genetica medica, che contribuiranno alla definizione dei criteri diagnostici, della terapia e della prevenzione, anche neonatale, dell’anemia mediterranea e delle emoglobinopatie.