Open AccessAcropigmentación reticulada de Dohi: Revisión de genodermatosis con pigmentación reticular a partir de un caso clínico
Author(s) -
C. Ramı́rez,
Marcela Le Bert,
Ligia Araníbar,
Constanza Gajardo
Publication year - 2015
Publication title -
revista chilena de dermatología
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 0719-9406
pISSN - 0717-2273
DOI - 10.31879/rcderm.v31i4.7
Subject(s) - genodermatosis , humanities , medicine , philosophy , biology , genetics , gene
La acropigmentación reticulada de Dohi (ARD) o discromía simétrica hereditaria se encuentra dentro de los desórdenes con pigmentación reticular hereditaria. Es una rara entidad que se describió por primera vez en 1929 en Japón por Toyama. Presenta herencia autosómica dominante y el gen responsable se encuentra en el cromosoma 1q21 que codifica para una proteína ARN-adenosina desaminasa (ADAR1 o DSRAD). A pesar, que es un desorden benigno y no reviste complicaciones suele ser estéticamente desfigurante. A continuación, se presenta un caso clínico y se realizará una revisión de la literatura de los otras genodermatosis con pigmentación reticular.