Open AccessSíndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso
Author(s) -
Linda Banegas,
I Moreno Alonso,
Athena Paton
Publication year - 2018
Publication title -
revista de psiquiatría infanto-juvenil/revista de psiquiatría infanto-juvenil
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2660-7271
pISSN - 1130-9512
DOI - 10.31766/revpsij.v35n4a6
Subject(s) - humanities , physics , philosophy
El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 1 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.