Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso | Zendy

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Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso

Author(s) -

Leticia Fontecha Banegas,

I Moreno Alonso,

Athena Paton

Publication year - 2018

Publication title -

revista de psiquiatría infanto-juvenil

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

eISSN - 2660-7271

pISSN - 1130-9512

DOI - 10.31766/revpsij.v35n4a6

Subject(s) - humanities , physics , philosophy

El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 1 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.

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