Open AccessFibrodisplasia osificante progresiva. Reporte de un caso y revisión de la literatura
Author(s) -
Saida Storm,
Gloria Martínez,
Laura Godoy
Publication year - 2020
Publication title -
pediatría
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1683-9803
pISSN - 1683-979X
DOI - 10.31698/ped.47012020008
Subject(s) - humanities , art
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo de etiología desconocida, de herencia autosómica dominante que se caracteriza por calcificaciones progresivas de las fascias, aponeurosis, ligamentos, tendones y tejido conectivo intersticial del músculo esquelético. Su prevalencia es de 1:2.000.000.
Presenta desde el nacimiento morfología anormal del primer metatarsiano. Las osificaciones heterotópicas por lo común se hacen evidentes recién alrededor de los 5 años, posteriores a un trauma en los tejidos blandos. El compromiso funcional es progresivo y altamente incapacitante.
Presentamos el caso de un niño de 6 años quien desde el año de edad inició las lesiones en las zonas de traumatismos, al comienzo acompañadas de dolor y signos inflamatorios que luego se petrificaban. Presentaba hállux valgus corto bilateral y se pudo corroborar la presencia de la misma malformación en un tío materno.
Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés
Recibido: 28/01/2019 Aceptado: 22/02/2020