PRINCIPAIS SÍNDROMES ELETROCLÍNICAS DO LACTENTE: UMA REVISÃO DA LITERATURA

Uma síndrome eletroclínica (também conhecida como epiléptica) consiste em um conjunto de características que associam convulsões, características de eletroencefalografia e de imagem que tendem a ocorrer juntas. Entre elas há um grupo que afeta lactentes, geralmente tendo etiologia genética. O objetivo desse estudo foi realizar uma revisão da literatura sobre os tipos mais comuns de síndromes eletroclínicas do lactente, explicando suas principais características. O estudo pode concluir que as síndromes eletroclínicas do lactente são uma condição que causa muito desalento e preocupação para os pais, e um diagnóstico preciso e precoce é fundamental. O conhecimento do perfil clínico, dos tipos de crises e das características do eletroencefalografia do fenótipo da doença associado à mutação específica pode ajudar a melhorar a precisão e o gerenciamento do diagnóstico. A descoberta de genes fornece a base para insights neurobiológicos, geralmente mostrando convergência de vias mecanicistas, e esses achados sustentam o desenvolvimento de terapias direcionadas, essenciais para melhorar o resultado desses distúrbios devastadores.