Open AccessPRINCIPAIS SÍNDROMES ELETROCLÍNICAS DO LACTENTE: UMA REVISÃO DA LITERATURA
Author(s) -
Bruno César Fernandes,
Raquel Borges de Barros Primo,
Anny Karoliny das Chagas Bandeira,
Mariella Rodrigues Da Silva,
Carolina Calixto de Souza Andrade
Publication year - 2020
Publication title -
revista interdisciplinar em ciências da saúde e biológicas
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2594-7877
DOI - 10.31512/ricsb.v4i2.299
Subject(s) - medicine , humanities , gynecology , philosophy
Uma síndrome eletroclínica (também conhecida como epiléptica) consiste em um conjunto de características que associam convulsões, características de eletroencefalografia e de imagem que tendem a ocorrer juntas. Entre elas há um grupo que afeta lactentes, geralmente tendo etiologia genética. O objetivo desse estudo foi realizar uma revisão da literatura sobre os tipos mais comuns de síndromes eletroclínicas do lactente, explicando suas principais características. O estudo pode concluir que as síndromes eletroclínicas do lactente são uma condição que causa muito desalento e preocupação para os pais, e um diagnóstico preciso e precoce é fundamental. O conhecimento do perfil clínico, dos tipos de crises e das características do eletroencefalografia do fenótipo da doença associado à mutação específica pode ajudar a melhorar a precisão e o gerenciamento do diagnóstico. A descoberta de genes fornece a base para insights neurobiológicos, geralmente mostrando convergência de vias mecanicistas, e esses achados sustentam o desenvolvimento de terapias direcionadas, essenciais para melhorar o resultado desses distúrbios devastadores.