Open AccessSíndrome de Bartter relacionado con polihidramnios severo
Author(s) -
Franklin Escobar Zárate,
Tatiana Vargas Rubio
Publication year - 2019
Publication title -
revista médica sinergía/revista médica sinergia
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2215-5279
pISSN - 2215-4523
DOI - 10.31434/rms.v4i9.271
Subject(s) - humanities , loop of henle , medicine , philosophy , kidney , nephron
El síndrome de Bartter es un un trastorno tubular renal hereditario autosómico recesivo, poco frecuente, afecta aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de la población. Este Síndrome está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento ascendente grueso del asa de Henle, causando una alteración de la reabsorción del sodio, potasio y cloro, dando como resultado manifestaciones clínicas de importancia.