Open AccessHiperglicinemia no cetósica
Author(s) -
Juan Augusto Perna Contreras,
Clemencia Gutierrez Sánchez,
Hector Alan Pérez Duarte
Publication year - 2001
Publication title -
repertorio de medicina y cirugia/repertorio de medicina y cirugía
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2462-991X
pISSN - 0121-7372
DOI - 10.31260/repertmedcir.v10.n3.2001.265
Subject(s) - humanities , art
La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por altas concentraciones de glicina en los líquidos corporales, sin encontrar ácidos orgánicos en sangre u orina, lo que la diferencia de la hiperglicinemia cetósica. La presentación clásica es la de un lactante menor con una enfermedad abrumadora; los sobrevivientes, a menudo tienen convulsiones intratables, asociadas a mioclonías y con poco o ningún desarrollo cerebral. el espectro comprende diferentes fenotipos clínicos: neonatal, infantil de inicio tardío y transitorio.