Open AccessManejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
Author(s) -
Pedro José Baquero Marín,
Christian David Guerrero Osocrio,
Jorge Iván Pulgarín Díaz,
Diana Carolina Osorio Vásquez
Publication year - 2021
Publication title -
repertorio de medicina y cirugia/repertorio de medicina y cirugía
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2462-991X
pISSN - 0121-7372
DOI - 10.31260/repertmedcir.01217372.940
Subject(s) - humanities , psychology , philosophy
Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.