Deteksi Molekuler Ekson 2 Gen Beta Globin pada Pasien Beta Talasemia Mayor di RSUD DR. Soeroto Ngawi menggunakan Metode Polymerase Chain Reaction- Single Strand Conformation Polimorfism

Beta talasemia adalah kelainan darah herediter akibat kelainan genetik pada genglobin.Hal ini menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga harus dilakukantransfusi darah secara teratur.Penelitian ini bertujuan mengetahui adanya mutasi pada ekson 2 gen beta globin daripasien talasemia menggunakan metode PCR-SSCP.Sebanyak 5 sampel diisolasi DNA dandiamplifikasi dengan metode PCR.Selanjutnya hasil amplifikasi dikarakterisasi dengan metodeelektroforesis. Region 2 gen beta globin merupakan hasil amplifikasi dari primer forward 4 danprimer reverse 5 dengan ukuran target 350 bp. Produk PCR dari setiap region kemudiandianalisis lebih lanjut dengan metode SSCP. Hasil analisis menunjukkan terdapat indikasimutasi pada sampel 1,2,3,6 dan tidak terdapat mutasi pada sampel 5Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan dapat ditarik kesimpulan bahwa metodePCR-SSCP dapat mengetahui jenis dan letak mutasi pada ekson 2 gen β globin dari pasien βtalassemia.