DETEKSI MOLEKULER EKSON 1 GEN BETA GLOBIN PADA PASIEN TALASEMIA BETA MAYOR DI RSUD DR. SOEROTO NGAWI DENGAN METODE POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR)

Talasemia merupakan kelainan akibat mutasi gen yang bersifat autosumal resesif yang disebabkan kekurangan sintesis rantai globin pembentuk hemoglobin darah dengan gejala mirip anemia maka akan menurunkan produksi sel darah merah, dan harus dilakukan penanganan dengan dilakukan transfusi darah secara teratur.Penelitian ini bertujuan mengetahui adanya mutasi pada ekson 1 gen beta globin pasien talasemia menggunakan metode PCR, dimana 5 sampel di isolasi DNA dan dilanjutkan amplifikasi PCR, hasil amplifikasi dielektroforesis region 1 gen beta globin Region I merupakan hasil amplifikasi dari primer forward 4 dan primer reverse 5 dengan target yaitu 322 bp, pada PCR terjadi amplifikasi atau penggandaan sekuen DNA yang diinginkan berdasarkan pemilihan primer untuk reaksi, produk PCR dari tiap region ini yang selanjutnya dilakukan SSCP.Pada region I gen beta globin yang telah dilakukan analisis SSCP, satu sampel menunjukkan dua pita dengan pola yang berbeda dengan sampel N yaitu sampel 6 sedangkan pada empat sampel sisanya yaitu sampel 1,2,3,5 menampilkan tiga pita. Seluruh sampel menunjukkan pola yang berbeda dengan kontrol negatif (sampel N). Hal ini menunjukkan pada seluruh sampel ada indikasi mutasi