Open AccessDiagnostico De La Deficiencia De Acil-Coa Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga Mediante El Uso De Sustratos Tritiados
Author(s) -
José Henry Osório,
Antònia Ribes,
Montse Lluc
Publication year - 2008
Publication title -
archivos de medicina
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2339-3874
pISSN - 1657-320X
DOI - 10.30554/archmed.8.1.1323.2008
Subject(s) - chemistry , microbiology and biotechnology , biology
Introducción: la acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 14 a 24 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. Materiales y métodos: en el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de VLCAD, en presencia de sustratos tritiados. Resultados y discusión: Fue encontrada diferencia significativa (P<0.05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de VLCAD. Se observó más deprimida la oxidación de miristato tritiado que la de palmitato tritiado, pero no fue posible establecer diferencia alguna entre los fenotipos relacionados con la deficiencia.