Open AccessDiagnóstico in vitro de la deficiencia LCHAD; /In vitro diagnosis of LCHAD deficiency
Author(s) -
José Henry Osório
Publication year - 2013
Publication title -
archivos de medicina
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2339-3874
pISSN - 1657-320X
DOI - 10.30554/archmed.13.1.22.2013
Subject(s) - in vitro , chemistry , microbiology and biotechnology , biochemistry , biology
Objetivo. Analizar la oxidación de sustratos deuterados en fibroblastos de pacientes que sufren deficiencia de hidroxiacil-coa deshidrogenasa (lchad).Materiales y métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con ácido palmíticodeuterado y se determinaron los intermediarios de la oxidación del mismo en nmol/mg proteína/72 horasResultados: las concentraciones observadas para los diferentes ácidos grasos, permiten diferenciar los fibroblastos de pacientes con deficiencia de lchad de los fibroblastos controles Conclusión: esta técnica permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-coa de cadena larga. objective: to analyse the oxidation rate of tritiated substrates in fibroblasts of patientssuffering the deficiency and controls.materials and methods: fibroblasts from patients and controls were incubated withdeuterated palmític acid and the metabolites of the oxidation of this substrate weremeasured in nmol/mg proteína/72 hours.results: the observed concentrations for different fatty acids, enable us to differentiatefibroblasts of patients suffering lchad deficiency from normal fibroblasts.conclusion: a characteristic profile for this deficiency was found using this techniquewhich its in vitro diagnosis.