Open AccessSíndrome linfoproliferativo autoinmune. Actualización y revisión
Author(s) -
Marcos Alejandro Suárez Gutiérrez,
Marco Antonio YamazakiNakashimada,
Sara Espinosa,
Lizbeth Blancas-Galicia,
Saúl Oswaldo Lugo Reyes,
Aristóteles Álvarez-Cardona
Publication year - 2019
Publication title -
deleted journal
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2448-9190
DOI - 10.29262/ram.v66i4.646
Subject(s) - autoimmune lymphoproliferative syndrome , medicine , autoimmune hemolytic anemia , immunology , cytopenia , autoimmune disease , splenectomy , gastroenterology , bone marrow , apoptosis , antibody , fas receptor , biology , spleen , biochemistry , programmed cell death
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS, autoimmune lymphoproliferative syndrome) es un error innato de la inmunidad, resultado de un grupo heterogéneo de alteraciones en los genes que regulan el fenómeno de apoptosis. Se manifiesta típicamente en los primeros años de vida. Las manifestaciones clínicas más comunes son la expansión linfoide con linfadenopatía, esplenomegalia y hepatomegalia, enfermedad autoinmune con citopenias, incluyendo trombocitopenia y anemia hemolítica, así como linfoma. Las anomalías de laboratorio que facilitan el diagnóstico de ALPS incluyen presencia de células alfa-beta T doble negativas, niveles elevados de interleucina 10, vitamina B12 en sangre y apoptosis defectuosa mediada por FAS en ensayo in vitro. El tratamiento de ALPS se centra en tres aspectos: el tratamiento de las manifestaciones de la enfermedad, la prevención y tratamiento de las complicaciones y el tratamiento curativo (trasplante de células progenitoras hematopoyéticas [TCPH]). Se sugiere el uso de tratamiento inmunosupresor solo para las complicaciones graves de la linfoproliferación o manifestaciones autoinmunes concomitantes. La esplenectomía no se recomienda para las manifestaciones autoinmunes en pacientes con ALPS. El TCPH se reserva para pacientes seleccionados. La tasa de supervivencia a 50 años se estima en 85 % para los pacientes con deficiencia de FAS.