Open AccessCandidiasis mucocutánea crónica asociada con autoinmunidad y displasia ectodérmica. Informe de casos
Author(s) -
Miguel García-Domínguez,
Hirad Felipe Pérez-Ávila,
César Mauricio Rojas-Maruri,
Ximena León-Lara,
Eduardo Llausás-Magaña,
Carlos A. GarciaBueno,
Lizbeth Blancas-Galicia
Publication year - 2021
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2448-9190
DOI - 10.29262/ram.v658i2.862
Subject(s) - medicine , humanities , art
Introducción: La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos; predomina en judíos y finlandeses.Reporte de caso: Mujer de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia personal de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia. Los hallazgos clínicos hicieron sospechar de un error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó al detectar una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación.Conclusión: Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para establecer el diagnóstico temprano de los diferentes errores innatos de la inmunidad, así se puede ofrecer un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico.