Open AccessInfección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ
Author(s) -
María Cecilia Martínez-Morales,
Carolina Deswarte,
Jessica CastañedaCasimiro,
Jacinta Bustamante,
Lizbeth Blancas-Galicia,
Selma SchefflerMendoza
Publication year - 2017
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2448-9190
DOI - 10.29262/ram.v64i4.329
Subject(s) - medicine , antimycobacterial , immune system , tuberculosis , mycobacterium tuberculosis , immunology , pathology
Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por un inicio a temprana edad y mayor gravedad.Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.