Open AccessSíndrome de Wiskott-Aldrich. Comunicación de una nueva mutación
Author(s) -
Nelva Lizbeth Guillén-Rocha,
Eunice Giselle López-Rocha,
Silvia Danielian,
Nora Hilda Segura-Méndez,
Lucina López-González,
Saúl Oswaldo Lugo Reyes
Publication year - 2014
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2448-9190
DOI - 10.29262/ram.v61i3.45
Subject(s) - humanities , wiskott–aldrich syndrome , philosophy , biology , genetics , gene
El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema.