Amiloidose e Insuficiência Cardíaca com fração de ejeção preservada, uma associação mais comum do que as descrições epidemiológicas atuais: Relato de Caso

Introdução: A amiloidose é uma doença caracterizada pelo depósito de fibrilas amiloides. Ao se depositarem no coração podem ocasionar distúrbio da condução, cardiomiopatia restritiva, disfunção diastólica, baixo débito e insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP), principalmente relacionada a transtirretina (TTR). Descrição do caso: Homem de 70 anos, hipertenso, diabético e dislipidêmico procurou o cardiologista queixando-se de dispneia aos pequenos esforços, hiporexia, adinamia e edema em membros inferiores, com turgência jugular a 45º e hiperfonese de segunda bulha na ausculta cardíaca. Iniciada a propedêutica complementar para melhor elucidação da etiologia da insuficiência cardíaca com eletrocardiograma em repouso evidenciando baixa voltagem, peptídeo natriurético do tipo B no valor de 3920 pg/ml, ecocardiograma com aumento biatrial, hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, função sistólica global do ventrículo esquerdo preservada com fração de ejeção de 65%, septo hipertrófico e dee aspecto infiltrativo heterogêneo e hiperrefringente. Devido à suspeita de amiloidose foi realizada investigação com ressonância magnética cardíaca, que demonstrou realce tardio subendocárdio característico da patologia e posteriormente teste genético para amiloidose de origem familiar associada a variantes no gene da TTR, confirmando o diagnóstico. Conclusão: A amiloidose cardíaca é uma patologia descrita como rara, porém com inúmeros casos subdiagnosticados. Condições antes atribuídas ao envelhecimento normal provavelmente são decorrentes de depósito amiloide cardíaco, levando à ICFEP. A existência de métodos diagnósticos menos invasivos, principalmente com dissociação entre ecocardiograma e eletrocardiograma, corroboram para o diagnóstico precoce, plano de tratamento e melhora do prognóstico, modificando a história natural da doença, evitando a deposição de fibrilas nos tecidos.